節約生活描述：：裕力健康科普該如何檢測相關胎兒染色體疾病？ 敏兒安T21expressTM采用新一代DNA測序，敏兒安T21expressTM讓媽媽體驗一次既安全且準確性>99.9%的胎兒DNA疾病產前檢查 叁體綜合癥有： 1.T13巴陶氏綜合癥 發病率： 1:5000 癥狀：通常有多種先天缺陷，大部份只能活幾個月 2.T18愛德華氏綜合癥 發病率 1:3000 癥狀：通常有多種先天缺陷，大部份只能活幾個月 3.T21唐氏綜合癥 發病率 1:700 癥狀：智力和發育遲緩 性染色體相關疾病有： 4.性染色體相關分析: 45, X0 (Turner syndrome)染色體單體征 發病率 1:2000 癥狀： ①心臟和血管畸形 ② 頸側和頸后皮膚松弛 ③小手和腳的浮腫等。 5.性染色體相關分析: 47, XXY (Klinefelter syndrome)柯林非特氏癥 發病率 1:1000～1/500。 癥狀：本病患者的睪丸小而硬，乳房發育呈女性型乳房。一部分患者(約1/4)有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。 6.性染色體相關分析: 47, XXX (Triple X)本病又稱為超雌綜合癥 發病率 1:2250 癥狀：大約有2/3病智力稍低，并有患精神病傾向。 7.性染色體相關分析: 47, XYY (Jacob syndrome)超雄綜合癥 發病率 1:500到1000 癥狀：82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯 8.1p36 deletion syndrome相關的微缺失分析1p36缺失癥候群 發病率 1:5000 癥狀：視力與聽覺上的障礙,癲癇(79%);腦萎縮(18%);多小腦回畸型,約44%的會出現心臟結構上的缺損. 9.2q33.1 deletion syndrome相關的微缺失分析 發病率 1-3:100 10.Angelman syndrome相關的微缺失分析天使綜合癥 發病率 1-3:100 癥狀：臉上常有笑容，缺乏語言能力、過動，且智能低下。 11.貓嗚癥候群Cri-du-Chat syndrome相關的微缺失分析“貓叫綜合癥” 發病率 1:100000 癥狀：體重輕、小頭、小顏、小喉頭、哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。 12.22q11 deletion syndrome (include DiGeorge syndrome)相關的微缺失分析 發病率 1:4000 癥狀：心臟畸形及以T淋巴細胞數量減少為主的免疫功能異常是影響預后的關鍵因素。 13.Langer-Giedion syndrome相關的微缺失分析毛發鼻指骨綜合癥 發病率 1:6000 癥狀：先天畸形 14.Prader-Willi syndrome相關的微缺失分析，愉快木偶綜合征 發病率 1:15000 癥狀：隱睪-侏儒-肥胖-智力低下 敏兒安受媽媽歡迎主要因為l由香港中文大學研發 1、專業跟進：若測試結果為陽性及特殊情況，會由大學病理學教授作出支援 2、無創性·無風險：無創技術，不涉及流產風險 3、報告快速：抽血后最快3個工作天出檢測報告 4、檢測準確：檢測唐氏綜合癥，愛德華氏綜合癥，巴陶氏綜合癥的準確性>99.9% 5、過程簡單：僅抽10ml靜脈血 (無需空腹) *檢測報告時間：5-7工作天即可完成您的個人分析報告 發表評論